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    遗传代谢病

    遗传代谢病

    一、概述:
           遗传代谢病是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

           1、肝脏 可表现为急性或慢性肝炎、暴发性肝功能衰竭或肝硬化。
           2、神经系统 早期有腕部震颤、扮鬼脸、口吃和书写困难等,同时有步态僵直、吞咽困难,四肢呈波动性强直。
           3、精神症状 表现为行为异常,躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。
           4、眼 位于角膜周围,呈棕色或绿色,或金黄色。
           5、血液系统 病程中常出现急性血管内溶血,至少15%的患者溶血表现明显。
           6、肾脏 肾功能受损程度不一,包括肾小球滤过率降低,肾血流量减少和肾小管病变。
           7、骨骼 可有脱钙,骨质软化,患者可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。
           8、其他 心脏可有心律失常,心肌病和植物神经功能异常,继发于肝病的内分泌变化。


    遗传代谢病